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新生试管婴儿发育迟缓、反应差应该怎么办?遗传代谢病需要重视

编辑:小佳发布时间:2020-06-23来源:未知浏览量:

要点概述

新生儿发育迟缓令父母非常担忧的,孩子做为父母的心头肉,如果出现什么三长两短,那肯定是非常着急的,因为这会影响到孩子未来的成长,特别是一些脑部发育出现问题,那问题可

新生儿发育迟缓令父母非常担忧的,孩子做为父母的心头肉,如果出现什么三长两短,那肯定是非常着急的,因为这会影响到孩子未来的成长,特别是一些脑部发育出现问题,那问题可能就会比较大了,比如一些孩子即使年龄到了十几岁,但是智商依然停留在四到五岁之间,所以这一点需要特别的注意,及时发现可以及时的治疗,对孩子日后影响会小一些。

遗传病代谢

遗传代谢病又称为先天性代谢异常,特指由于基因突变引起体内酶活性下降、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,并累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等全身多系统器官,引起一系列临床症状的一组疾病。

换句话说,所有涉及人体不同的营养代谢环节、营养代谢的场所异常均可发生遗传代谢病。临床上,新生儿一旦不幸患病,若没有及时确诊、及时治疗,将会导致生长发育落后,终身残疾,甚至猝死等严重不良后果。

目前已知的遗传代谢病有5000多种,常见的有500-600种。虽然单一病种发病率较低,但如将所有遗传代谢病的种类相加,新生儿患病率可达1/500,即500个新生儿中就有1人患遗传代谢病。研究发现,绝大多数遗传代谢病属常染色体隐性遗传病,患者多数在新生儿、幼儿和儿童期发病,少数在成人期发病。

在临床症状上,遗传代谢病缺乏特异性,呈现多样化。全身各个器官均可受累,并且大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状。此外还可能有内环境紊乱、容貌异常、毛发皮肤色素改变、尿液的特殊气味等症状。
在新生儿监护病房,任何一个表现为:喂养困难、反应差、肌张力低、嗜睡、体重不增等重症新生儿,除了继发性的败血症、缺血缺氧性脑病、先天性感染以及导管依赖性心脏病等之外,都应该考虑是否存在先天性遗传代谢异常的问题。


新生儿

目前,医学上针对遗传代谢病可预防、可诊断、可治疗。

如果夫妻确诊为某种遗传代谢病的携带者或者曾生育过遗传代谢病患儿,再次生育时可做染色体或基因检测,在明确致病基因的情况下可以做第三代试管婴儿,不仅能避免胎儿患病,也能阻断遗传。
如果夫妻是自然受孕,新生儿出生后一定要做遗传代谢病筛查。目前可筛查的遗传代谢病达46种,其中苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)两种疾病已经被列入了免费筛查项目,也是必须要做的,其他则是自愿筛查。如果家庭经济条件比较好,建议最好全部筛查,条件一般的尽量多筛查几种。

新生儿一旦确诊为遗传代谢病,大多数是以饮食治疗为主,部分人会给予维生素、辅酶等治疗。通过对症的治疗,很多新生儿的病情都可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。遗传代谢病离孩子并不远,父母一定要提高警惕。一旦发现孩子生长发育迟缓、出现反应差、肌张力低、嗜睡等异常情况,要及时就医检查,此类疾病越来治疗效果越好。

遗传代谢病并不可怕,可怕的是我们错过最佳的治疗时期,当然这种病不仅仅是出现在新生儿时期,事实上,根据医学权威调查,遗传代谢病可以覆盖全年龄阶段,并且后天的成长也可能患上,这主要是由于基因突变引起的。
 


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